Общество 2021-04-15T04:06:22+03:00
Українські Новини
Сегодня отмечается международный день борьбы с орфанными болезнями. Что о них известно

Сегодня отмечается международный день борьбы с орфанными болезнями. Что о них известно

Болезни, Орфанные заболевания, Редкие заболевания, Международный день орфанных заболеваний
Поддержка. Фото: pixabay
Поддержка. Фото: pixabay

Сегодня, в последний день зимы, 28 февраля, во всем мире отмечается международный день борьбы с орфанными болезнями. Цель Дня — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. И хоть о них известно далеко не все, а методы лечения - часто экспериментальные и симптоматические, Українські Новини расскажут о том, что это за заболевания, какими они бывают и как с ними бороться. 

Что о них известно?

Около 80% редких (орфанных) болезней – генетические. Это редкие врожденные или приобретенные заболевания, которые характеризуются тяжелым, хроническим течением, прогрессирующим течением, сопровождаются формированием дегенеративных изменений в организме, снижением качества и сокращением продолжительности жизни больных и даже представляют угрозу для их жизни, поясняют специалисты городского медицинского центра здоровья и медицины спорта. 

Симптомы орфанных заболеваний в 75% случаев могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В 50% случаев редкие болезни приводят к инвалидности, каждый пятый больной страдает от боли, а каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни.

Какие бывают орфанные заболевания?

Около 7% человечества страдают редкими заболеваниями, однако внешне они могут ничем не отличаться от здоровых людей. О редких заболеваниях мало знает не только массовая аудитория, но и медики: в своей практике они едва ли смогут встретить хотя бы одного пациента с редким заболеванием. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие. Так, Українські Новини рассказывали про системный склероз, системная красная волчанка, анкилозирующий спондилоартрит, ювенильный ревматоидный артрит и смешанную болезнь соединительной ткани.

Лечение орфанных заболеваний:

Одна из главных проблем при лечении редких заболеваний — высокая стоимость орфанных препаратов. Большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ. Для создания инновационного лекарственного средства в среднем требуется около 10 лет работы и около 1 миллиарда долларов инвестиций. Если инновационный препарат разрабатывается для лечения массового заболевания и будет потребляться в больших объемах, то затраты на его производство окупятся. Но в случае с орфанными препаратами все иначе — пациентов во всем мире очень мало, поэтому объем продаж будет очень небольшим, а стоимость каждой упаковки, соответственно, значительно ­возрастет.

Где можно диагностировать орфанное заболевание?

В Украине скрининг на редкие заболевания бесплатно проводится новорожденным на выявление фенилкетонурии и адреногенитального синдрома. Анализ на остальные диагнозы — платный. Украинские медики могут исследовать кровь почти на 30 орфанных болезней.

В случае возникновения подозрений в нарушении здоровья ребенка стоит отправиться в медико-генетический центр для дополнительного обследования. 

Есть ли в вашем регионе возможности для лечения и реабилитации орфанных пациентов, и какие именно — можно узнать в Областном центре социальных служб для семьи, детей и молодежи.

Напомним, что завтра в Киеве пройдет масштабное световое шоу в поддержку людей с орфанными заболеваниями.

Подпишитесь на рассылку самых важных и интересных новостей
Выходит в конце дня, чтение занимает 5-7 минут

Новости

ok