Медицина 2021-04-15T04:06:22+03:00
Українські Новини
Орфанные болезни. Как проявляется смешанная болезнь соединительной ткани и как ее лечат

Орфанные болезни. Как проявляется смешанная болезнь соединительной ткани и как ее лечат

Заболевания, Орфанные заболевания, синдром Шарпа
Руки. Фото: pixabay
Руки. Фото: pixabay

28 февраля каждого года во всем мире отмечают Международный день, посвященный орфанным (редким) заболеваниям. Эти болезни являются неизлечимыми и поражают разные системы организма. И после системного склероза, способов его диагностики и лечения Українські Новини расскажут о смешанной болезни соединительной ткани, а также о том, как ее лечить и определить угрожающие симптомы.

Смешанное заболевание соединительной ткани (СЗСТ), также оно называется синдромом Шарпа, - является редким специфическим синдромом, характеризующимся одновременным наличием проявлений СКВ, системного склероза и полимиозита при очень высоких титрах циркулирующих антинуклеарных антител к рибонуклеопротеиновому антигену. Характерно развитие отека кистей, синдрома Рейно, полиартралгий, воспалительной миопатии, снижения моторики пищевода и интерстициального заболевания легких.

Диагностику проводят на анализе клинической картины заболевания и выявлении антител к рибонуклеопротеину при отсутствии антител, характерных для других аутоиммунных заболеваний. Лечение зависит от тяжести заболевания и поражения органов и обычно включает назначение кортикостероидов, которые комбинируют с иммуносупрессорами.

Диагностика

  • В анализе крови находят изменения, характерные для ревматологических заболеваний, входящих в состав синдрома Шарпа.
  • Характерны изменения в мышцах — миозит, разрушение мышечных волокон.
  • Наиболее специфичные показатель — высокий титр антител к U1-nRNP (рибонуклеопротеин U1)

Смешанное заболевание соединительной ткани (СЗСТ) встречается повсеместно у представителей всех рас с пиком заболеваемости в подростковом возрасте и молодежи с 20ти лет. Около 80% больных женщины. Причина СПСТ неизвестна. Во многих случаях заболевание трансформируется в классическую системную склеродермию или СКВ.

Клинические проявления

Синдром Рейно (феномен Рейно) может развиваться на несколько лет раньше других проявлений болезни. Часто первые проявления СЗСТ могут напоминать начало СКВ, системного склероза, полимиозита и даже РА. Многие пациенты изначально имеют недифференцированные заболевания соединительной ткани. Проявления болезни могут прогрессировать и распространяться, и клиническая картина со временем изменяется.

В начале заболевания диффузный отек кистей является типичным, но не универсальным симптомом. Изменения кожи напоминают таковые при волчанке или дерматомиозите. Могут развиваться кожные изменения по типу диффузного системного склероза, ишемический некроз и изъязвления кончиков пальцев.

Клинические особенности

Синдром Шарпа сочетает в себе клинику системной склеродермы, системной красной волчанки, миозита и ревматоидного артрита[4] (и по мнению некоторых авторов — полимиозит и дерматомиозита)[5], и в таком случае определяется как перекрестный синдром.

Синдром Шарпа обычно вызывает:

  • боль в суставах/их отек,
  • недомогание,
  • болезнь Рейно,
  • синдром Шегрена,
  • воспаление мышц,
  • утолщение кожи подушечек пальцев.

Почти все пациенты жалуются на полиартралгии, 75% имеют явные признаки артрита. Обычно артрит не приводит к развитию деформаций, однако могут встречаться эрозии и деформации, как при РА (например, по типу пуговичной петли и шеи лебедя). Часто наблюдается слабость проксимальных мышц, иногда с болезненностью, обычно у пациентов с повышенным уровнем ферментов мышечной ткани (например, креатинкиназы).

Поражение почек (чаще мембранозная нефропатия) встречается примерно у 25% пациентов и, как правило, характеризуется легким течением; тяжелое течение со смертельным исходом является нетипичным для СЗСТ. До 75% пациентов с СЗСТ имеют поражение легких. Интерстициальное заболевание легких является наиболее распространенным проявлением болезни; основной причиной смерти является легочная гипертензия. Возможна сердечная недостаточность. Может также развиваться синдром Шегрена.

Часто выявляется ревматоидный фактор (РФ), титры которого должны быть высокими. Часто повышен уровень СОЭ.

Легочная гипертензия должна быть выявлена как можно раньше путем легочной функциональной пробы и эхокардиографии. План дальнейших исследований зависит от имеющихся симптомов поражения органов и систем: наличие признаков миозита, поражения почек и легких требует соответствующих методов диагностики (в частности, креатинкиназы, МРТ, электромиографии, биопсии мышц).

Прогноз

Прогноз при синдроме Шарпа более благополучный, чем при других аутоиммунных заболеваниях. Это объясняется редким поражением почек и хорошим ответом на лечение кортикостероидами. В целом десятилетняя выживаемость составляет около 80%, однако прогноз во многом зависит от преобладающей симптоматики. Он хуже для больных с признаками системной склеродермии и полимиозита. Пациенты имеют повышенный риск атеросклероза. Основными причинами смерти являются легочная гипертензия, почечная недостаточность, инфаркт миокарда, перфорация толстой кишки, диссеминированные инфекции, кровоизлияние в головной мозг. У некоторых пациентов в течение многих лет сохраняется стойкая ремиссия без лечения.

Лечение

НПВП и аминохинолиновые препараты при легкой форме заболевания

Кортикостероиды и другие иммуносупрессанты (например, метотрексат, азатиоприн, мофетила микофенолат) при умеренных и тяжелых заболеваниях
Блокаторы кальциевых каналов (например, нифедипин) и ингибиторы фосфодиэстеразы (например, тадалафил) для феномена Рейно
Исходное и поддерживающее лечение для пациентов с СЗСТ выбирают в соответствии с клинической картиной; оно может быть схожим на лечение при СКВ или зависеть от доминирующего клинического фенотипа. Большинство пациентов со средней или тяжелой формой заболевания реагируют на кортикостероиды, особенно при раннем их назначении, и на другие иммунодепрессанты (например, метотрексат, азатиоприн, мофетила микофенолат). Заболевание легкой степени успешно контролируется салицилатами, другими НПВП, антималярийными препаратами, в некоторых случаях – низкими дозами глюкокортикоидов. Тяжелое поражение органов и систем требует назначения глюкокортикоидов в высоких дозах (преднизона в дозе 1 мг/кг 1 раз/день перорально) или иммунодепрессантов. При появлении признаков миозита или системной склеродермии проводят соответствующее лечение.

Пациентов с синдромом Рейно следует лечить блокаторами кальциевых каналов (например, нифедипин) и ингибиторами фосфодиэстеразы (например, тадалафил) на основании их симптомов и переносимости согласно уровня артериального давления.

Все больные должны наблюдаться для выявления признаков атеросклероза. При проведении длительного лечения глюкокортикоидами следует проводить профилактику остеопороза. При использовании комбинации иммуносупрессивной терапии следует проводить профилактику оппортунистических инфекций, таких как Pneumocystis jirovecii, (см. профилактика пневмонии, вызванной Pneumocystis jirovecii).

Некоторые специалисты рекомендуют проведение периодического скрининга на легочную гипертензию с исследованием функции легких и/или эхокардиографии каждые 1-2 года в зависимости от симптомов.

Напомним, ранее Українські Новини писали, что такое слизисто-кожный лимфомодулярный синдром Кавасаки и как его диагностировать и лечить

Также ранее сообщалось о том, что в 2020 году в Украине чаще всего умирали от сердечно-сосудистых болезней и онкозаболеваний.


Новости

ok