Вперше розшифровано геном людської статевої клітини. Процес розшифровки тривав майже десять років. Про його успішне завершення оголосила група вчених зі Стенфордського університету. Результати їх роботи опубліковано 20 липня в журналі Cell.
За інформацією ScienceNews, 91 чоловічу гамету, що стала об'єктом дослідження, було виділено з насінної рідини голови групи, професора біоінженерії та прикладної фізики Стенфордського університету Стівена Куака. Було проведено порівняльний аналіз геномів кожної з них, і попередньо повністю розшифрували геном соматичних клітин Куака, що дав можливість по-новому поглянути на механізми мутації і рекомбінації генів - двох базових процесів, внаслідок яких виходить індивідуальний людський геном.
Вчені з'ясували, що процес рекомбінації генів (обмін батьківським генетичним матеріалом в процесі репродукції) управляється білком PRDM9, який прикріплюється до спіралі ДНК в точках можливого обміну. Однак група Куака виявила, що часто процес рекомбінації відбувається без участі PRDM9, всередині транспозони ("стрибаючих" генів) - мобільних ділянок ДНК, здатних переміщатися всередині генома - де немає місця для прикріплення цього білка. Ці дані, на думку керівника дослідження, дають можливість припустити, що транспозони мають більше значення в процесі еволюції, ніж вважалося раніше.
Експерти на основі отриманих результатів склали персональну рекомбінаційну картку, що дає можливість оцінити послідовність, частоту і інші характеристики кожного епізоду рекомбінації і мутації генів. Виявилося, що кожна гамета абсолютно унікальна за ступенем і частоті випадків мутацій і рекомбінацій генів, причому ця відмінність виявилася дещо більш вираженою, ніж очікувалося.
"Раніше у нас не було способу реєстрації всіх випадків мутації і рекомбінації, що відбуваються в статевих клітинах індивідуума, - прокоментував отримані результати в інтерв'ю FoxNews.com співавтор Куака, професор Баррі Бер, директор лабораторії з екстракорпорального запліднення при Стенфордському університеті. Тепер у нас є більш чітке уявлення про ці процеси, що дає можливість складати індивідуальну генетичну картку і відстежувати, що відбуваються впродовж часу зміни". Отримані результати, підкреслив Бер, дуже важливі для вивчення причин безпліддя у чоловіків. "Індивідуальні генетичні картки допоможуть нам, нарешті, зрозуміти, в чому полягає фундаментальна відмінність "хорошої" сперми від "поганої", - зазначив Бер.
Він підкреслив, що отримані дані, особливо це стосуються рівня мутацій в чоловічих гаметах, дають можливість по-новому поглянути на проблему чоловічого безпліддя. "Я готовий побитися об заклад, що незабаром буде доведено зв'язок між кількістю і типом мутацій в сперматозоїдах і чоловічою фертильністю, - заявив Бер. - Все це само по собі вносить гігантський внесок у розуміння причин чоловічого безпліддя, про які відомо значно менше, ніж про причини жіночого безпліддя".
Нагадаємо, що торік вченим вдалося наблизитися до генетичної розгадки причин чоловічого безпліддя.
Хто ми такі: Про нас та Контакти. Як ми пишемо новини та наші принципи: Редакційний кодекс. Ми старались, якщо вам сподобалось – задонатьте.
Якщо Ви помітили орфографічну помилку, напишіть нам.