Наука 2021-09-15T13:50:06+03:00
Українські Новини
Вчені знайшли ген "хвороби Хокінга"

Вчені знайшли ген "хвороби Хокінга"

Ученые, Болезнь, Ген, Склероз
Відомо лише два випадки, коли стан хворих стабілізувався.
Відомо лише два випадки, коли стан хворих стабілізувався.

Це відкриття дасть змогу почати пошук ліків від цієї невиліковної хвороби.

Американські біологи виявили генетичну мутацію, яка провокує невиліковну нейродегенеративну хворобу - бічний аміотрофічний склероз, що вбиває своїх жертв протягом декількох років. Про це сказано в статті, опублікованій в журналі Nature.

Бічний аміотрофічний склероз, відомий також як хвороба Шарко або хвороба Лу Геріга - тяжке невиліковне захворювання центральної нервової системи, яке призводить до паралічу кінцівок і атрофії м'язів. Лікування здатне лише сповільнити розвиток хвороби, як правило, хворі через кілька років помирають від відмови дихальної мускулатури. Відомо лише два випадки, коли стан хворих стабілізувався - випадок британського астрофізика Стівена Хокінга і британського гітариста Джейсона Беккера.

Група біологів під керівництвом Теепу Сиддіка (Teepu Siddique) з Фейнбергівскої школи медицини в Чикаго (США) проаналізувала геноми близько 200 хворих, що страждають усіма формами бічного аміотрофічного склерозу. Вони виявили мутацію, яка порушує виробництво білка убіквіліна, який допомагає нервовим клітинам позбавитися від пошкоджених або некоректно зібраних білків, що призводить до "засмічення" і загибелі клітин.

"Наша знахідка відкриває нову дорогу для пошуку справжніх ліків від цієї хвороби. Ми можемо приступити до випробування засобів, які допоможуть очищувати клітини від білкового сміття або будуть керувати цим процесом, що допоможе хворим зупинити руйнування їх нервової системи", - пояснив Сиддік.

Сиддіку і його колегам вдалося виявити цей ген за допомогою групи з 19 рідних один одному хворих, що дало змогу виключити більшу частину випадкових мутацій і локалізувати аномалії в гені UBQLN2, що відповідає за "складання" убіквіліна - білка-"прибиральника" нервових клітин. Ці мутації передаються по чоловічій лінії, і їх дія менш виражена серед жінок, що страждають від БАС.

Убіквілін допомагає клітинам нервової системи знаходити і знищувати неправильні або пошкоджені білкові ланцюжки. Недостатня кількість убіквіліна або порушення його структури призводить до того, що в клітині поступово накопичуються "мотки" ушкоджених білків, що призводить до серйозних порушень в роботі нейрона і згодом - до його смерті.

Вчені проаналізували склад цих мотків і виявили в їх складі молекули убіквіліна. Порушення структури цього білка призводить до того, що він не може від'єднатися від пошкоджених білків, внаслідок чого і утворюються мотки. Автори статті перевірили "роботу" мутованого гена UBQLN2, "вставивши" його в клітини миші. Порушення "прибирання" білків в таких клітинах підтвердило гіпотезу вчених.

Вчені припускають, що порушення в роботі цього білка і споріднених йому сполук може відігравати істотну роль і в інших порушеннях роботи нервової системи - зокрема, хвороби Альцгеймера і Паркінсона.

Як повідомлялося Ukranews, недавно група вчених з Колумбійського університету в Нью-Йорку встановила, що в половині випадків генетично обумовленої шизофренії винні випадкові мутації, які відсутні в генах батьків хворого.

Більше новин про: Ученые Болезнь Ген Склероз
Новини

ok