14 сентября 2022, среда, 05:38 78

Ученые определили новый ген, ответственный за редкое заболевание крови

Редактор: Тимофій Борзенко

Медицинские работники поддерживают 4-летнего ребенка с диагнозом спинальная мышечная атрофия после инъекции Спинразы в больнице в Цзаочжуане, провинция Шаньдун на востоке Китая. Фото: Синьхуа/Го Сюлей.

Китайские ученые определили новый ген, дефицит которого может привести к редкому, опасному для жизни заболеванию крови, называемому гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом (ГЛГ). Об этом сообщает Информационное агентство Синьхуа.

Болезнь обычно возникает в раннем детстве, и трансплантация стволовых клеток является единственным радикальным методом лечения. Предыдущие исследования выявили 12 генов риска, но они могут объяснить лишь небольшую часть случаев ГЛГ.

Теперь новое исследование, результаты которого были опубликованы в Журнале гематологии и онкологии, может помочь врачам проводить скрининг популяций с высоким риском генетического заболевания и повысить частоту ранней диагностики и лечения.

Используя технологию полногеномного секвенирования, исследователи из Пекинского института геномики Академии наук Китая и Пекинской детской больницы Столичного медицинского университета идентифицировали новый ген под названием NBAS у китайских пациентов с ГЛГ.

Согласно исследованию, которое охватило 237 случаев, оценочная частота вариантов NBAS среди детей-пациентов составила 2,11%, что делает этот ген вторым по частоте мутаций. Первый из них, называемый PRF1, имеет частоту мутаций 3,8%.

Исследование является последним примером интенсивных исследований Китая по спасению миллионов пациентов с редкими заболеваниями в стране.