Китайские ученые определили новый ген, дефицит которого может привести к редкому, опасному для жизни заболеванию крови, называемому гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом (ГЛГ). Об этом сообщает Информационное агентство Синьхуа.
Болезнь обычно возникает в раннем детстве, и трансплантация стволовых клеток является единственным радикальным методом лечения. Предыдущие исследования выявили 12 генов риска, но они могут объяснить лишь небольшую часть случаев ГЛГ.
Теперь новое исследование, результаты которого были опубликованы в Журнале гематологии и онкологии, может помочь врачам проводить скрининг популяций с высоким риском генетического заболевания и повысить частоту ранней диагностики и лечения.
Используя технологию полногеномного секвенирования, исследователи из Пекинского института геномики Академии наук Китая и Пекинской детской больницы Столичного медицинского университета идентифицировали новый ген под названием NBAS у китайских пациентов с ГЛГ.
Согласно исследованию, которое охватило 237 случаев, оценочная частота вариантов NBAS среди детей-пациентов составила 2,11%, что делает этот ген вторым по частоте мутаций. Первый из них, называемый PRF1, имеет частоту мутаций 3,8%.
Исследование является последним примером интенсивных исследований Китая по спасению миллионов пациентов с редкими заболеваниями в стране.
Кто мы такие: О нас и Контакты. Как мы пишем новости и наши принципы: Редакционный кодекс. Мы старались, если вам понравилось – задонатьте.
Если Вы заметили орфографическую ошибку, напишите нам.