Наука 2017-05-25T13:41:50+03:00
Українські Новини
Ученые нашли ген "болезни Хокинга"

Ученые нашли ген "болезни Хокинга"

Известно лишь два случая, когда состояние больных стабилизировалось.
Известно лишь два случая, когда состояние больных стабилизировалось.

Это открытие позволит начать поиск лекарства от этой неизлечимой болезни.

Американские биологи обнаружили генетическую мутацию, которая провоцирует неизлечимую нейродегенеративную болезнь - боковой амиотрофический склероз, убивающий своих жертв в течение нескольких лет. Об этом говорится в статье, опубликованной в журнале Nature.

Боковой амиотрофический склероз, известный также как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига - тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни, как правило, больные через несколько лет умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Известно лишь два случая, когда состояние больных стабилизировалось - случай британского астрофизика Стивена Хокинга и британского гитариста Джейсона Беккера.

Группа биологов под руководством Теепу Сиддика (Teepu Siddique) из Фейнберговской школы медицины в Чикаго (США) проанализировала геномы около 200 больных, страдающих всеми формами бокового амиотрофического склероза. Они обнаружили мутацию, нарушающую производство белка убиквилина, который помогает нервным клеткам избавиться от поврежденных или некорректно собранных белков, что приводит к "засорению" и гибели клеток.

"Наша находка открывает новую дорогу для поиска настоящего лекарства от этой болезни. Мы можем приступить к испытанию средств, которые помогут очищать клетки от белкового мусора или будут управлять этим процессом, что поможет больным остановить разрушение их нервной системы", - пояснил Сиддик.

Сиддику и его коллегам удалось обнаружить этот ген при помощи группы из 19 родственных друг другу больных, что позволило исключить большую часть случайных мутаций и локализовать аномалии в гене UBQLN2, отвечающем за "сборку" убиквилина - белка-"уборщика" нервных клеток. Эти мутации передаются по мужской линии, и их действие менее выражено среди женщин, страдающих от БАС.

Убиквилин помогает клеткам нервной системы находить и уничтожать неправильные или поврежденные белковые цепочки. Недостаточное количество убиквилина или нарушение его структуры приводит к тому, что в клетке постепенно накапливаются "мотки" поврежденных белков, что приводит к серьезным нарушениям в работе нейрона и впоследствии - к его смерти.

Ученые проанализировали состав этих мотков и обнаружили в их составе молекулы убиквилина. Нарушение структуры этого белка приводит к тому, что он не может отсоединиться от поврежденных белков, в результате чего и образуются мотки. Авторы статьи проверили "работу" мутировавшего гена UBQLN2, "вставив" его в клетки мыши. Нарушение "уборки" белков в таких клетках подтвердило гипотезу ученых.

Ученые предполагают, что нарушение в работе этого белка и родственных ему соединений может играть существенную роль и в других нарушениях работы нервной системы - в частности, болезни Альцгеймера и Паркинсона.

Как сообщалось Ukranews, недавно группа ученых из Колумбийского университета в Нью-Йорке установили, что в половине случаев генетически обусловленной шизофрении виноваты случайные мутации, которые отсутствуют в генах родителей больного.

Больше новостей о: Ученые Болезнь Ген Склероз
По теме
Архив
Новости
В вышиванках пришли не только люди, а и домашние любимцы
Фото дня: В День Киева улицами столицы прошел красочный Мегамарш вышиванок 19:50
Великобритания подняла истребители Typhoon из-за самолетов РФ 19:20
Высший админсуд нашел много "недостатков" в иске против Порошенко за запрет российских соцсетей 18:52
На финал Лиги чемпионов-2018 в Киеве ожидают до 170 тыс. иностранных болельщиков 18:30
За последние 2 года в Украине закрылись 150 производителей хлеба, а 40% производств работают "в тени" 18:00
Скриншот видео Госпогранслужбы
Правоохранители задержали разведчика "ДНР" на КПВВ "Гнутово" 17:30
Лидеры G7 готовы принять дополнительные меры против РФ за ее агрессию в Украине 16:59
Во время визита Порошенко в центре Одессы установили оградительные сетки из-за турецкой делегации 16:30
Продолжается досудебное расследование. Фото: facebook.com/KyivOperativ
Подозреваемого в расстреле мотоциклиста арестовали на 60 суток 15:58
Российской группе "Иванушки International" запретили въезд в Украину на 3 года 15:30
больше новостей
МВФ не одобрил пенсионную реформу Кабмина, - источник 15:31
Аналитик назвал ситуацию с курсом гривны "затишьем перед штормовыми ветрами" 08:57
Летом украинцам насчитают налог за "лишнюю" жилплощадь: за что придется заплатить 11:52
В Киеве образовалась водяная ловушка
В Киеве возле Лукьяновки после ливня на дороге образовалась водяная ловушка 12:16
Дорогущий внедорожник
В Донецке замечен самый дорогой в мире внедорожник с номерами незаконной "ДНР" 19:58
Киевляне празднуют День Киева: программа 08:12
Трамп растолкал людей чтобы встать впереди всех. Скриншот видео facebook.com/nbcnightlynews/videos/10155474594123689/
Очередной скандал с Трампом: президент США грубо толкнул премьера Черногории на открытии штаб-квартиры НАТО 21:34
США, Германия и Нидерланды — популярные страны для размещения серверов VPN-сервисов. Фото: human-intel.com
Через неделю после блокировок российских соцсетей в Украине их аудитория увеличилась на 2 миллиона VPN-пользователей 11:01
Украинка получит почти 100 миллионов долларов компенсации после трагедии в Филадельфии 09:37
Запуск ракеты в Одессе. Скриншот видео
Новая украинская ракета успешно прошла испытание в присутствии Порошенко 18:11
больше новостей
МВФ не одобрил пенсионную реформу Кабмина, - источник 15:31
В пятницу суд Англии проведет очередное заседание по долгу Украины перед РФ 22:45
"Украинцы платят солью за проезд": соцсети взорвались мемами и фотожабами на новый "перл" кремлевской пропаганды 13:42
Летом украинцам насчитают налог за "лишнюю" жилплощадь: за что придется заплатить 11:52
Аваков арендовал вертолет на треть дороже рыночной цены (документ) 21:15
Суды вынесли 9 обвинительных приговоров администраторам антиукраинских групп "ВКонтакте" и в "Одноклассниках" 12:10
Порошенко посетит Одессу 26 мая. Фото: dumskaya.net
Одессу готовят к визиту Порошенко: убирают и доделывают ремонт 23:15
Аваков начал преследовать Тамразова, который изобличил его в покупке полицейских машин по завышенным ценам 20:46
Неизвестные вели съемку журналистов. Фото: facebook.com/dubinskyi
После скандала с депутатом-роднюлей Шаховым в ложе для прессы Рады появились "смотрящие" 22:22
На церемонии вручения дипломов присутствовали родители новоиспеченного выпускника. Фото: facebook.com/zuck
Марк Цукерберг получил диплом Гарварда спустя 12 лет после того, как бросил его 09:16
больше новостей

ok