Технологии 2016-07-19T23:16:59+03:00
Українські новини
Ученые нашли ген "болезни Хокинга"

Ученые нашли ген "болезни Хокинга"

Известно лишь два случая, когда состояние больных стабилизировалось.
Известно лишь два случая, когда состояние больных стабилизировалось.

Это открытие позволит начать поиск лекарства от этой неизлечимой болезни.

Американские биологи обнаружили генетическую мутацию, которая провоцирует неизлечимую нейродегенеративную болезнь - боковой амиотрофический склероз, убивающий своих жертв в течение нескольких лет. Об этом говорится в статье, опубликованной в журнале Nature.

Боковой амиотрофический склероз, известный также как болезнь Шарко или болезнь Лу Герига - тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение способно лишь замедлить развитие болезни, как правило, больные через несколько лет умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Известно лишь два случая, когда состояние больных стабилизировалось - случай британского астрофизика Стивена Хокинга и британского гитариста Джейсона Беккера.

Группа биологов под руководством Теепу Сиддика (Teepu Siddique) из Фейнберговской школы медицины в Чикаго (США) проанализировала геномы около 200 больных, страдающих всеми формами бокового амиотрофического склероза. Они обнаружили мутацию, нарушающую производство белка убиквилина, который помогает нервным клеткам избавиться от поврежденных или некорректно собранных белков, что приводит к "засорению" и гибели клеток.

"Наша находка открывает новую дорогу для поиска настоящего лекарства от этой болезни. Мы можем приступить к испытанию средств, которые помогут очищать клетки от белкового мусора или будут управлять этим процессом, что поможет больным остановить разрушение их нервной системы", - пояснил Сиддик.

Сиддику и его коллегам удалось обнаружить этот ген при помощи группы из 19 родственных друг другу больных, что позволило исключить большую часть случайных мутаций и локализовать аномалии в гене UBQLN2, отвечающем за "сборку" убиквилина - белка-"уборщика" нервных клеток. Эти мутации передаются по мужской линии, и их действие менее выражено среди женщин, страдающих от БАС.

Убиквилин помогает клеткам нервной системы находить и уничтожать неправильные или поврежденные белковые цепочки. Недостаточное количество убиквилина или нарушение его структуры приводит к тому, что в клетке постепенно накапливаются "мотки" поврежденных белков, что приводит к серьезным нарушениям в работе нейрона и впоследствии - к его смерти.

Ученые проанализировали состав этих мотков и обнаружили в их составе молекулы убиквилина. Нарушение структуры этого белка приводит к тому, что он не может отсоединиться от поврежденных белков, в результате чего и образуются мотки. Авторы статьи проверили "работу" мутировавшего гена UBQLN2, "вставив" его в клетки мыши. Нарушение "уборки" белков в таких клетках подтвердило гипотезу ученых.

Ученые предполагают, что нарушение в работе этого белка и родственных ему соединений может играть существенную роль и в других нарушениях работы нервной системы - в частности, болезни Альцгеймера и Паркинсона.

Как сообщалось Ukranews, недавно группа ученых из Колумбийского университета в Нью-Йорке установили, что в половине случаев генетически обусловленной шизофрении виноваты случайные мутации, которые отсутствуют в генах родителей больного.

Больше новостей о: Ученые Болезнь Ген Склероз
По теме

Архив
Новости
Модераторы
Как "группы смерти" в соцсетях подталкивают подростков к самоубийству 20:17
У депутата Кулинича объяснили обстоятельства его переписки по митингу под ВР 19:49
Адвокаты Порошенко угрожают "Украинской правде" за публикацию обвинений Онищенко 18:56
США, Канада и ЕС настаивают на независимой и достоверной проверке е-деклараций 11:28
Украина не выполнила более 40 условий для получения очередного транша кредита МВФ 14:40
Непросто говорить о журналистике без политики, - Дуня Миятович про Диалог журналистских союзов Украины и России 15:18
В Швейцарии выпустили электромобиль с садом живых растений 20:51
"Українські Новини" требуют от МВД выполнить решение суда и предоставить списки награжденных огнестрельным оружием 09:22
Суд арестовал авто, 8 земучастков и 3 жилых объекта братьев Клюевых 12:15
ESA показало, как будет выглядеть "полет над Марсом" 20:08
больше новостей

ok